ההבדל העיקרי - אלפא מול בטא תלסמיה

תלסמיה היא קבוצה הטרוגנית של הפרעות הנגרמות על ידי מוטציות תורשתיות שמקטינות את הסינתזה של שרשראות אלפא או בטא גלובין, מה שמוביל לאנמיה, היפוקסיה של רקמות והמוליזה של תאים אדומים הקשורות לחוסר האיזון בסינתזת שרשרת הגלובין. ישנן שתי צורות עיקריות של תלסמיה כמו אלפא תלסמיה ובטא תלסמיה. באלפא תלסמיה ישנה ירידה במספר שרשראות האלפא גלובין ואילו בבטא-תלסמיה זהו מספר שרשרות הבטא גלובין שיורד. זהו ההבדל העיקרי בין אלפא לבטא תלסמיה.

תוכן

1. סקירה כללית והבדל המפתח 2. מה אלפא תלסמיה 3. איזו תלסמיה בטא 4. קווי הדמיון בין תלסמיה של אלפא וביתא 5. השוואה זו לצד זו - אלפא מול בטאס תלמיה בפתא בצורה טבלאית 6. סיכום

מה זה אלפא תלסמיה?

באלפא תלסמיה, חלק מהגנים האחראים לקידוד שרשרות אלפא גלובין נמחקים. בדרך כלל יש לגן האלפא גלובין ארבעה עותקים. חומרת המחלה תלויה במספר העותקים החסרים.

הידרופס פטאליס

סינתזה של שרשרות אלפא גלובין מודחקת לחלוטין כאשר כל ארבעת העותקים של הגן אלפא גלובין חסרים. מכיוון שרשראות אלפא גלובין נדרשות לסינתזה של המוגלובין עוברי וגם מבוגר, מצב זה אינו תואם את החיים; לכן סיום ההריון ברחם קורה אם העובר מושפע ממצב זה.

מחלת HBH

מצב זה נגרם בגלל היעדרם של שלושה עותקים של הגן אלפא גלובין. התוצאה היא אנמיה בינונית עד חמורה מיקרוציטית hypochromic עם splenomegaly הקשורים.

תכונות אלפא תלסמיה

זה נגרם בגלל היעדרם או חוסר הפעילות של עותק אחד או שניים של הגן אלפא גלובין. למרות שתכונות האלפא תלסמיה אינן גורמות לאנמיה, הן יכולות להפחית את נפח הגופיה הממוצעת ואת רמות ההמוגלובין הגופית תוך כדי העלאת ספירת תאי הדם האדומים מעל 5.5 * 1012 / ל '.

אבחון אלפא תלסמיה נעשה באמצעות מחקרי סינתזת שרשרת הגלובין.

ניהול

חולים עם צורת אנמיה קלה בדרך כלל אינם זקוקים לטיפולים. מתן מתן ברזל וחומצה פולית תומך רק בחלק מהמטופלים. הסובלים מהצורות החמורות של אלפא תלסמיה דורשים עירוי דם לכל החיים.

מה זה בטא תלסמיה?

ב בטס תלמיה, כמות שרשראות בטא גלובין יורדת.

בטא תלסמיה מז'ור

אם שני ההורים נשאים של תכונת ביתא תלסמיה, האפשרות של צאצאים שירשו את ביתא תלסמיה גדול הוא 25%. בתאי טלסמיה עיקרית, ייצור שרשראות בטא גלובין מודחק לחלוטין או מופחת באופן דרסטי. מכיוון שאין מספיק שרשראות גלובאין בטא שניתן לשלב איתן, עודפי שרשרות האלפא גלובין מופקדות בתאים אדומים בוגרים וגם לא בשלים. זה מוביל למוליזה מוקדמת של תאים אדומים ולארתרופואיזיס לא יעיל.

תכונות קליניות

  1. אנמיה קשה אשר מתגלה כ 3-6 חודשים לאחר הלידה. ספלנומלגיה והפיטלוגיה פנים פנים תלסמיות

השינויים בתווי הפנים נובעים מהתרחבות העצמות בגלל היפרפלזיה של מח העצם. רנטגן הרנטגן מציג את מראה הגולגולת בשיער לפני שנראה בדרך כלל בתלתאסמיה בטא.

אבחון מעבדה

כרומטוגרפיה נוזלית בעלת ביצועים גבוהים (HPLC) היא השיטה העיקרית הנהוגה כיום באבחון מחלות המטולוגיות. תאי טלסמיה HPLC העיקריים מראים נוכחות של רמות נמוכות של HbA עם רמות גבוהות במיוחד של HbF. ספירת דם מלאה תגלה את קיומה של אנמיה מיקרוציטית hypochromic, ובדיקת סרט דם תצביע על נוכחות מוגברת של רטיקולוציטים יחד עם סטיפוליות basophilic ותאי יעד.

טיפול


  • עירויי דם סדירים טיפול בתרדמת ברזל חומצה פולית (אם הצריכה התזונתית של חומצה פולית אינה משביעת רצון) כריתת טחול (לעיתים משמשת להפחתת דרישת הדם) השתלת מח עצם טיפול גנטי להקרנה ולמטרות טיפוליות.

תכונת ביתא תלסמיה / קטין

בטא תלסמיה מינור הוא מצב שכיח שלעתים קרובות הוא חסר סימפטום. למרות שהסימנים והתסמינים דומים לאלה של אלפא תלסמיה, בטא תלסמיה חמורה יותר ממקבילו. האבחנה של מינון בטא תלסמיה נעשית אם רמת ה- HbA2 עולה על 3.5%.

תלסמיה אינטרדיה

תיווך תלסמיה מתייחס למקרים של תלסמיה בדרגת חומרה בינונית שאינם זקוקים לעירוי רגיל.

מה הדמיון בין אלפא לבטא תלסמיה?


  • בשני התנאים ישנה ירידה ברמת ההמוגלובין בדם.

מה ההבדל בין אלפא בטא תלסמיה?

סיכום - אלפא לעומת בטא תלסמיה

תלסמיה היא קבוצה הטרוגנית של הפרעות הנגרמות על ידי מוטציות תורשתיות שמקטינות את הסינתזה של שרשראות אלפא או בטא גלובין המרכיבות את המוגלובין HbA למבוגרים. ניתן לסווג את תלסמיה באופן נרחב לשתי קטגוריות עיקריות כאלפא תלסמיה ובטא תלסמיה. באלפתמיה של אלפא כמות שרשראות האלפא פוחתת, ובבטא-תלסמיה יורדת מספר שרשרות הבטא. זהו ההבדל העיקרי בין אלפא לבטא תלסמיה.

הורד גרסת PDF של אלפא לעומת בטא תלסמיה

ניתן להוריד גרסת PDF של מאמר זה ולהשתמש בו למטרות לא מקוונות בהתאם להערת ציטוט. אנא הורד גרסת PDF כאן ההבדל בין אלפא לבטא תלסמיה

התייחסות:

1. קומאר, פרבין ג'יי, ומייקל ל. קלארק. רפואה קלינית קומאר וקלארק. אדינבורו: WB Saunders, 2009.

באדיבות תמונה:

1. "תלסמיה אלפא" מאת מכון הריאות הלאומי לדם ודם (NIH) - מכון הריאות הלאומי לדם ודם (NIH) (רשות הרבים) דרך Commons Wikimedia 2. "Atr-x" מאת גיבונס ר - גיבונס ר אלפא תלסמיה פיגור מוחלט, X מקושר. Orphanet J Rare Dis. 1, 15. 2006. doi: 10.1186 / 1750-1172-1-15. PMID 16722615 (CC BY 2.0) באמצעות Wikimedia Commons